Detalhe da pesquisa
1.
Short stature, unusual face, delta phalanx, and abnormal vertebrae and ribs in a girl born to half-siblings.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1152-1158, 2017 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28371255
2.
Importance of a multidisciplinary approach and monitoring in fetal warfarin syndrome.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1294-9, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25899236
3.
Clinical features and prognosis of a sample of patients with trisomy 13 (Patau syndrome) from Brazil.
Am J Med Genet A
; 161A(6): 1278-83, 2013 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23613355
4.
Trisomy 18 and eye anomalies.
Am J Med Genet A
; 173(2): 553-555, 2017 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27792864
5.
Trisomy 18: experience of a reference hospital from the south of Brazil.
Am J Med Genet A
; 155A(7): 1529-35, 2011 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21671399
6.
Trisomy 13 and gallbladder agenesis.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1945-6, 2016 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27155439
7.
Trisomy 13 (Patau syndrome) and congenital heart defects.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 272-5, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24214527
8.
Trisomy 18: frequency, types, and prognosis of congenital heart defects in a Brazilian cohort.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2358-61, 2012 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22848029
9.
Short-term follow-up of a Brazilian patient with Cantú syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(5): 1184-8, 2011 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21465652
10.
Trisomy 13 (Patau syndrome) and craniosynostosis.
Am J Med Genet A
; 155A(8): 2018-20, 2011 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21739580
11.
Description of clinical aspects and microscopy of the hair shaft of a carrier of familial monilethrix / Descrição dos aspectos clínicos e da microscopia da haste capilar de um portador de monilétrix familiar
J. Bras. Patol. Med. Lab. (Online)
; 54(5): 333-335, Sept.-Oct. 2018. graf
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: biblio-975856
12.
Autopsy findings of a child with left atrial isomerism associated with pulmonary agenesis / Achados de autópsia de uma criança com isomerismo atrial esquerdo associado à agenesia pulmonar
J. Bras. Patol. Med. Lab. (Online)
; 54(2): 109-110, Mar.-Apr. 2018.
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: biblio-954379
13.
Report of a patient with fragile X syndrome unexpectedly identified by karyotype analysis / Relato de um paciente com a síndrome do X frágil identificada de forma inesperada por meio do cariótipo
J. bras. patol. med. lab
; 53(2): 108-109, Jan.-Apr. 2017. graf
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: biblio-841232